Difektitaj-enzimoj/enzim-afekcioj

El Vikipedio, la libera enciklopedio
Saltu al: navigado, serĉo

DIFEKTITAJ ENZIMOJ KAJ AFEKCIOJ

denaska eraro de metabolo

Multaj el la heredaj afekcioj (specifaj malsanoj) ŝajnas deveni de la foresto de enzimoj aŭ de la ĉeesto de difektitaj enzimoj. Tiuj malsanoj ofte nomiĝas denaskaj eraroj de metabolo.

Kelkaj afekcioj kaŭzitaj de enzim-difektoj

Afekcio Enzimo

Afekcio de Gaucher.................................... β-glukozidazo

Metahemoglobinemio...................................metahemoglobina reduktazo

Albinismo....................................................tirozinazo

Podagro......................................................hipoksantin-guanina fosforibozil-transferazo

Afekcio de Niemann-Pick...........................sfingomjelinazo

Afekcio de Tay-Sachs.................................heksozaminidazo

Galaktozemio...............................................fosfogalaktoza uridil-transferazo

.


Enzimoj uzataj kiel diagnoziloj

         Enzimo               Testenda likvo   Patologia kondiĉo

Sera glutama-okzalaceta........................sango-sero..................koronaria okluzio kun

transaminazo (SGOT)..........................................................damaĝo al la kor-muskolo


Sera glutama-piruva...............................sango-sero..................infekta hepatito

transaminazo (SGPT)


Lizozimo................................................sango-sero..................monocita leŭkemio

                              aŭ urino

Amelazo................................................sango-sero..................malsanoj de pankreato


Acida fosfatazo.....................................sango-sero..................prostata kancero



Fenil-ketonurio, kiu kaŭzas mensan malfruiĝon, rezultas el karenco de la enzimo fenilalanina hidroksilazo. Tiu ĉi enzimo partoprenas la transformadon de fenilalanino en tirozinon. En foresto de la enzimo, fenilpiruva acido (fenilketono) formiĝas anstataŭ tirozino. La fenilpiruva acido akumuliĝas en la korpo kaj fine aperas en la urino. La sango-testo pri fenilketonurio estas rutina ekzameno ĉe novnaskitaj beboj. Trafitaj beboj devus esti nutrataj per dieto kun malgranda fenilalanina enhavo ĝis ĉ. la unua jaro de vivo. Se oni faras ĉi tion, estas alta probablo, ke ili ne plu suferos.


Legu ankaŭ : Difektitaj-Enzimoj