Mutacio

Geno estas heredaĵero, parto de DNA kiu kodas proteinon aŭ kelkajn aliajn aferojn kiel tRNA-n (transiga ribonuklea acido). Ĉiu geno troviĝas ĉe aparta lokuso (loko ĉe la kromosomo) kaj povas havi plurajn samfunkciajn versiojn (alelo). Ĝenerale, nova alelo kreiĝas per mutacio. Malsamaj mutacioj povas naski similan eĉ saman fenotipon (observebla karakteraro):

•alela akordiĝo: mutacio en unu sama geno

•ne alela akordiĝo: mutacio en malsama geno

Oni povas distingi 3 mutacioj-originojn:

•kromosoma apartiĝo-eraro dum meioso

•ripara eraro

•nekorekta pariĝo dum meioso

DNA konsistas el 4 nukleotidoj (nitrogenaj bazoj) kaj la genetika kodo estas 3-litera, ĉiu nukleotida baztriopo (kodono) korespondas al aminoacido, start-triopo aŭ halt-triopo.

• Bazparo-difektiĝo:

La plej fundamentaj mutacioj trafas unu nukleotidon. Jen kelkaj ekzemploj pri bazo-difektiĝo:
•izomeroj
•spontana bazo-difektiĝo
•apero aŭ malapero de bazo(j)

Pro:

•ROS (reakciivaj oksigenaj specoj, produktataj de metabolo, ili atakas DNA)
•mutaciigaj agentoj: UV, X-radiado

• Mikrosatelitoj:

Aliaj mutacioj trafas 1 ĝis 4 nukleotidoj. Temas pri miloj da ripetoj de nukleotidareto. Tiaj mutacioj ĝenerale troviĝas ekster la genoj kaj estas plurformismo-fontoj. Tiuj genoj estas satelit-genoj kaj pro ties eteco, oni nomas ilin " mikrosatelitoj ".

Kiuj estas la diversaj mutacioj?

Mutacio povas afekti pli aŭ malpli grandan kvanton da materialo.

Kromosoma nenormalaĵo

Mutacio povas okazi kromosom-skale kaj naski kromosoman nenormalaĵon. Povas temi pri perdoj, gajnoj aŭ rearanĝoj de kromosoma materialo.

Mezlonga nenormalaĵo

•Interŝanĝo inter du frataj (homologaj) sinsekvoj.

•Forlaso, enŝoviĝo, duobliĝo, inversiĝo de nukleotidaro.

•Nestabila trinukleotida ekspansio

•Gena konvertiĝo

Punkta mutacio

Nur koncernas unu nukleotidon en sinsekvo.

•substituiĝo

•etaj enŝoviĝoj kaj forlasoj.

Kiuj estas la mutacioj-subtipoj?

Por la venontaj klarigoj pri mutacioj-subtipoj, bonvolu konsideri kiel normalan sinsekvon la venontan:

Normala sinsekvo sen mutacio

Substituiĝo

Ekzistas du tipoj de substituiĝo:

•transira mutacio: mutacio pro anstataŭo de unu purino per alia, aŭ de unu pirimidino per alia, ĉe polinukleotida fadeno.

•transversia mutacio: Mutacio pro anstataŭo de purino per pirimidino aŭ male, ĉe polinukleotida fadeno.

La « C al T » transversio estas plej kutima, ĉefe en transskribo-reguligaj regionoj. CG estas « varma » mutaciejo.
5'-metila citozino senaminigita iĝas tirozino. La mutaci-problablo estas 25x pli altan ĉe tiu dinukletotido CG.

Enŝoviĝo

Efiko de unuopa enŝoviĝo: Movo de legokadro.
La legokadro ne estus moviĝinta se la enŝoviĝo egalintus multoblon de 3 pro 3-litereco de genetika kodo.

•Enŝoviĝo kadrokonserva (sendeŝova efiko): Nukleotidoj-aldono kiu respektas la legokadron ĉar aldono egalas multoblon de 3 (triopo-longeco).

•Enŝoviĝo kadromova (deŝova efiko): Nukleotido(j)-aldono deŝovanta la legokadron ĉar aldono ne egalas multoblon de 3.

Forlaso

Efiko de unuopa forlaso: Movo de legokadro.
La legokadro ne estus moviĝinta se la forlaso egalintus multoblon de 3 pro 3-litereco de genetika kodo.

•Forlaso kadrokonserva: Nukleotidoj-forlaso respektanta la legokadron ĉar forlaso egalas multoblon de 3.

•Forlaso kadromova: Nukleotido(j)-forlaso deŝovanta la legkadron ĉar forlaso ne egalas multoblon de 3.

Kiajn konsekvencojn havas tiuj mutacioj?

Ĉesiga mutacio

Ĉesiga mutacio.

Mutacio ŝanĝas aminoacidan signifon de la kodono al halt-signala signifo.

Misa mutacio

Muta misa mutacio.

•muta : ne sekvigas ŝanĝon en la naskota proteino dank'al genetika kodo-redundo.

Malmuta misa mutacio.

•malmuta:

1. funkcio-konserva: Kvankam mutacio okazis, ĝi ne aperis en grava ero de la proteino kaj la proteina funkcio ne estas difektita.
2. funkcio-fuŝa: pli severaj konsekvencoj ĉar la proteina funkcio estas afektita.

Kadromova mutacio

vidu supre enŝoviĝo, forlaso): Deŝovas la tutan nukleotidoj-sinsekvon naskonte tute malsaman proteinon kun malsama funkcio.

splisado-trafa mutacio

Tiaj mutacioj trafas sinsekvon gravan tiel ke splisado ne plu korekte okazas kaŭzante enŝoviĝon en maturan mRNA de nedezirataj sinsekvoj aŭ male forlason de gravaj sinsekvoj.

Mutacio en promotora aŭ reguliga regiono

Tiukaze estas trafitaj regionoj implikataj en reguligado de gen-esprimado. Gen-esprimado povas esti malŝaltita aŭ ŝaltita, kreskigata aŭ malkreskigata.