Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta (ostogenezo malperfekta) (OM kaj alinome OI, la sindromo de Lobstein kaj malforta osto malsano) estas malsano de osto denaska. Ĝi karakteriziĝas pro ostoj malfortaj kiuj facile rompiĝas. Homoj kun OM naskiĝas kun kuniga histo mankohava, aŭ sen la kapablo produkti ĝin, kutime kaŭztaas de deficito de kolageno de tipo I. Ok tipoj de OM povas distingiĝi. La plimulto de kazoj estas kauzata per mutacioj en la COL1A1 kaj COL1A2 genoj.
OM diagnoziĝas per la simptomoj kaj povas esti konfirmata per DNA-testado kaj testado de kolageno. Ne ekzistas resanigo. Tamen, kuracado povas fortigi la ostojn, preventi la ostrompon kaj konservi la moveblecon. La incideco de OM estas unu de dudek mil naskiĝoj.
Simptomoj
Inter la ok malsamaj tipoj de OM, la tipo I estas la plej kutima, kvankam la simptomoj diferencas de homo al homo. La simptomoj de OM estas ostoj malfortaj, artikoj malfirmaj, muskoltono malalta, skleroj bluaj, grizaj aŭ purpuraj, triangulo-forma vizaĝo, tendenco evoluigi skoliozon, surdeco, kaj dentoj malfortaj (dentinogenesis imperfecta).
Tipoj de OM
| Tipo | Priskribo | Geno | OMIM | Metodo de heredaĵo |
| I | milda | Neniu COL1A1 alelo | 166240 (IA), 166200 (IB) | autosomal dominant, 60% de novo[1] |
| II | severa kaj preskaŭ ĉiam mortiga antaŭ aŭ dum la naskiĝo | COL1A1, COL1A2, | 166210 (IIA), 610854 (IIB) | aŭtosoma dominanta, ~100% de novo[1] |
| III | rigardata kiel progresema kaj misformitema | COL1A1, COL1A2 | 259420 | aŭtosoma dominanta, ~100% de novo[1] |
| IV | ostoj misformitaj, sed kun normalaj skleroj | COL1A1, COL1A2 | 166220 | aŭtosoma dominanta, 60% de novo[1] |
| V | la sama trajtoj de la tipo IV, sed ĝi havas histologiajn trajtojn unikajn ("maŝaro-simila") | IFITM5 | 610967 | aŭtosoma dominanta[1][2] |
| VI | la sama trajtoj de la tipo IV, sed ĝi havas histologiajn trajtojn unikajn ("skvamoj de fiŝo") | SERPINF1 | 610968 | aŭtosoma recesiva[1] |
| VII | asociita kun kartilago asociita proteino | CRTAP | 610682 | aŭtosoma recesiva[1] |
| VIII | severa al mortiga, asociita kun la proteino leprecan | LEPRE1 | 610915 | aŭtosoma recesiva |
Kuracadoj
La kuracadoj de OM enhavas bisfosfonatojn (kuraciloj kiel pamidronato kaj risedronato), kirurgio por rektigi la ostojn, kaj la fizioterapio. Se la malsanulo ne povas marŝi, lambastonoj aŭ rulseĝoj ankaŭ estas uzata.
Historio
La malsano, aŭ tipoj de ĝi, nomiĝas variajn nomojn tra la jaroj kaj en malsamaj landoj. Inter la plej kutimaj alternativaj nomoj estas la sindromo de Ekman-Lobstein, la sindromo de Vrolik, kaj la komunuza vitra osto malsano. La nomo osteogenesis imperfecta datiĝas almenaŭ al jaro 1895 kaj estas la kutima nomo medicina en la dudeka jarcento.
La malsano estis trovita en mumio antikva Egipta de 1000 a.K.E. La normana reĝo Ivano la Senosta povus havi la malsanon.
La studoj plej malnovaj de OM komencis en 1788 fare de la sveda Olof Jakob Ekman. Li priskribis la malsanon en sia tezo doktoriga kaj priskribis kazojn antaŭ la jaro 1678. En la jaro 1831, Edmund Axmann priskribis la malsanon je mem kaj lia du fratoj. Jean Lobstein kuracis tuŝitajn plenkreskulojn en la jaro 1833. Willem Vrolik ankaŭ studis la malsanon en la 1850-aj jaroj. La ideo ke la malsano estis la samo inter infanoj kaj plenkreskuloj venis en la jaro 1897 fare de Martn Benno Schmidt.
|
Piednotoj
- ↑ 1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 1,5 1,6 (January 28, 2005) “Osteogenesis Imperfecta”. Alirita 26 March 2012..
- ↑ Shapiro JR, Lietman C, Grover M, Lu JT, Nagamani SC, Dawson BC, Baldridge DM, Bainbridge MN, Cohn DH, Blazo M, Roberts TT, Brennen FS, Wu Y, Gibbs RA, Melvin P, Campeau PM, Lee BH (2013) Phenotypic variability of osteogenesis imperfecta type V caused by an IFITM5 mutation. J Bone Miner Res doi: 10.1002/jbmr.1891
En tiu ĉi artikolo estas uzita traduko de teksto el la artikolo Osteogenesis_imperfecta en la angla Vikipedio.