Serpoĉela anemio

El Vikipedio, la libera enciklopedio
Saltu al: navigado, serĉo

La serpoĉela anemio estas genetika malsano, kiam korpo de malsanulo formas nekutiman hemoglobinon kaj tiel serpoformajn eritrocitojn, kiujn la leŭkocitoj kaptas kaj solvas (hemolizo).

Karakterizo[redakti | redakti fonton]

La perdo de eritrocitoj (= anemio) kaj tarsangumaj perturboj kaŭzas damaĝojn de la organoj, lienoŝveliĝon, pulmiton, koro- kaj renohalton kaj finfine antaŭtempan morton.

Kaŭzoj[redakti | redakti fonton]

La kaŭzo estas punkta mutacio en geno de la hemoglobino ĉe kromosomo 11. Posta sekvo estas la elfalo el la proteinĉeno de la hemoglobino A (HbA, parto de funkciokapabla eritrocito) kaj aldono de hemoglobino S (HbS, hemoglobino de serpoxcela anemio). La hemoglobina molekulo konsistas el ĉeno de 146 aminoacidoj.

hemoglobino A: Met Val His Leu Thr Pro Glu Glu ...
Hemoglobino S: Met Val His Leu Thr Pro Val Glu ...
Pozicio: Start 1 2 3 4 5 6 7 8 ...

En la pozicio 6 de la geno, la aminoacidon glutaminacido (Glu) kodiga bazotriopo en kodiga ŝnuro de DNA ŝanĝiĝas de CTC al CAC. La bazotriopo GUG kodas la aminoacidon valino (Val). Tiel en tiu pozicio estas anstataŭita la hidrofila aminoacido per hidrofoba. Tio kondukas al malstabiliĝo de ligoj de hemoglobinoj en ruĝa globulo. Tio mallongigas la vivdaŭron de ĉ. 4 monatoj al ĉ. 4 semajnoj.

Genetiko[redakti | redakti fonton]

Serpoxcela anemio estas recesiva genetika malsano.

  1. La genomo de sanulo enhavas du dominajn alelojn (AA) por la hemoglobino A. La eritrocito estas elasta.
  2. Portanto kun genotipo Aa entenas la alelon A kaj ankaŭ la recesivan alelon a, kiu kaŭzas la deformiĝantan hemoglobinon S. La eritrocitoj entenas ĉikaze HbA kaj HbS en rilato de 1:1. Normalokaze ne montras la eritrocitoj ŝanĝiĝojn, la malsaneco aperas nur dum grava oksigenmanka stato.
  3. Portanto de genotipo aa produktas nur la ŝanĝiĝintan HbS. Jam je fiziologia oksigenmanko aperas grava deformiĝo de eritrocitoj. Ili perdas sian elastecon kaj kruciĝas facile unu kun la alia. Tiel ŝtopiĝas la kapilaroj. Ĉe malaltiĝantaj pH-valoro kaj oksigenenteno de la sango formiĝas ĉe HbS buliĝo de hemoglobinaj molekuloj al bastonet-formaj, kristalaj estaĵoj. Tiel la eritrocito iĝas serpoforma kaj perdas sian elastecon.

Diagnozo[redakti | redakti fonton]

Familiarba (genealogia) analizo[redakti | redakti fonton]

Se la genotipoj de la gepatroj estas konataj, povas estis kalkulebla la probableco de apero de serpoĉela anemio ĉe la infanoj:

genotipo de la gepatroj genotipo de la infanoj probableco fenotipo de la infanoj
AA x AA
AA
100 % sana infano
AA x Aa
AA
50 % ĉiu infano estas sana
Aa
50 % la infanoj estas sanaj, sed portantoj
Aa x Aa
AA
25 % sanaj infanoj
Aa
50 % portanto
aa
25 % infanoj havas serpoxcelan anemion
AA x aa
Aa
100 % la infanoj estas sanaj, sed portantoj
Aa x aa
Aa
50 % portanto
aa
50 % infanoj havas serpoxcelan anemion
aa x aa
aa
100 % ĉiu infano havas serpoxcelan anemion

Ĝele-elektroforezo[redakti | redakti fonton]

Oni povas distingi la genotipojn Aa kaj AA nur helpe de elektroforezo: por tio oni prenas sangon, el ĝi akiras puran hemoglobinon, kiun oni surigas al ĝelo. En la elektra kampo migras la diversaj hemoglobinoj diverse, ĉar HbS surbaze de la mutacio estas malpli rapida ol HbA.

Disvastiĝo[redakti | redakti fonton]

Okulfrape estas, ke en areoj de malario la serpoĉela alelo estas relative ofta. Tion klarigas, ke ĝi pruntas kontraŭ malario rezistecon, tiel la sana portanto de genotipo Aa en tiuj areoj havas evoluan avantaĝon al tiuj, kiuj ne havas serpoĉelan alelon (genotipo AA) – kiuj mortas je malario – kaj al tiuj, kiuj suferas je serpoĉela anemio (genotipo aa) – kiuj mortas antaŭtempe je serpoxcela anemio.


Eksteraj ligiloj[redakti | redakti fonton]