Down-sindromo
Down-sindromo aŭ Daŭn-sindromo (aŭ trisomio 21) estas kromosoma malsano de la homo, kiun kaŭzas unu aldona kromosomo, ligata al la 21-a kromosoma paro (tiel ke estas tri kromosomoj 21). La malsanulo tiel havas ne 46, sed 47 kromosomojn.
La Down-sindromajn homojn karakterizas ĝenerale: larĝa, plata vango, mallonga kolo, iomete oblikvaj okuloj ofte kun mongola falto, malgranda nazo, malalte sidantaj oreloj, pligrandiĝintaj lipo kaj lango, plata mentono, nenorma evoluo de renoj kaj koro, spirita postresto, nekutima haŭta desegnaĵo sur la fingroj, manplato. Ĉ. 40 % de la Daŭn-sindromuloj havas ekde naskiĝo kormalsanojn. La spirita postresto de la Down-sindromuloj estas ĝenerale modera, sed povas estis milda aŭ forta.
La Down-sindromo aperas en proporcio de 1:1000 inter infanoj de junaj virinoj, dum 1:40 inter infanoj de virinoj super aĝo de 40 jaroj. Oni povas diagnozi la Down-sindromon antaŭ nasko el la feta akvo, analizante la kromosomojn. Kiel jam indikas la granda influo de la aĝo de la patrino, la malsano estas ĝenerale ne heredata, sed rezultas spontanee el neregulaĵo dum ĉel-divida procezo (mitozo aŭ mejozo). Male al la pliparto de tiaj neregulaĵoj, trisomio 21 ne kaŭzas tujan aŭ fruan morton de la embrio.
La Down-sindomuloj atingas la plenkreskan aĝon, sed ili havas pli mallongan vivdaŭron (meze 55 jaroj) ol la sanuloj, ĉar en ili pli frue aperas degeneraj deformiĝoj, karakterizaj ofte nur la oldulojn.
La Down-sindromuloj neniam iĝas tute sendependaj pro sia spirita postresto, sed ili estas edukeblaj je utila laboro, efektivigebla en hejmo aŭ protektita laborejo.
Formoj
Medicine distingeblas kvar formoj de trisomio 21:
- Libera trisomio 21: Ĝi ekestas pro tio, ke dum mejozo la du kromosomoj 21 en ĉelo ne disiĝas ("ne-disiĝo"), tiel ke unu el la rezultaj gametoj tute ne posedas la kromosomon (kaj ne estas reprodukto-kapabla), la alia du. Rezulte ĉiuj korpaj ĉeloj de la infano havas tri kromosomojn 21. Oni taksas, ke 95 % de la trisomiuloj havas tiun formon de la malsano.
- Transloka trisomio 21: Simila al libera trisomio, sed la troa kromosomo 21 estas ligita al alia kromosomo; ofte tiu kun numero 13, 14, 15 aŭ 22, sed eble 21. 3 ĝis 4 elcentoj de la malsanuloj havas tiun formon.
- Mozaika trisomio 21: Nur parto de la korpaj ĉeloj havas troan kromosomon 21; la aliaj estas normalaj. Tio ekestas per ne-disiĝo dum mitozo en la embrio. Oni trovis tiun formon en 1 ĝis 2 elcentoj de la malsanuloj; sed por certe diagnozi ĝin necesas esplori ĉelojn el ambaŭ linioj (la sana kaj la malsana). Do eblas, ke multajn el la mozaik-trisomiuloj oni diagnozis kiel liber-trisomiulojn, kaj ke mozaika trisomio fakte estas pli ofta ol supozate.
- Parta trisomio 21: Ekzistas nur du kromosomoj 21 en ĉiu ĉelo, sed parto de ilia genaro estas duobla en unu kromosomo, kiu per tio plilongiĝas. Oni registris nur kelkcent kazojn de tiu ĉi malofta formo.
