Denaska metabola malsano

El Vikipedio, la libera enciklopedio
(Alidirektita el Difektitaj-enzimoj/enzim-afekcioj)
Saltu al: navigado, serĉo

Multaj el la heredaj afekcioj (specifaj malsanoj) ŝajnas deveni de la foresto de enzimoj aŭ de la ĉeesto de difektitaj enzimoj. Tiuj malsanoj ofte nomiĝas denaskaj eraroj de metabolo, aŭ enzimopatio.

Kelkaj afekcioj kaŭzitaj de enzim-difektoj[redakti | redakti fonton]

Afekcio Enzimo
Afekcio de Gaucher β-glukozidazo
Metahemoglobinemio metahemoglobina reduktazo
Albinismo tirozinazo
Podagro hipoksantin-guanina fosforibozil-transferazo
Afekcio de Niemann-Pick sfingomjelinazo
Afekcio de Tay-Sachs heksozaminidazo
Galaktozemio fosfogalaktoza uridil-transferazo

Enzimoj uzataj kiel diagnoziloj[redakti | redakti fonton]

Enzimo Testenda likvo Patologia kondiĉo
Sera glutama-okzalaceta transaminazo (SGOT) sero koronaria okluzio kun damaĝo al la kora muskolo
Sera glutama-piruva transaminazo (SGPT) sero infekta hepatito
Lizozimo serourino monocita leŭkemio
Amelazo sero malsanoj de pankreato
Acida fosfatazo sero prostata kancero

Fenil-ketonurio, kiu kaŭzas mensan malfruiĝon, rezultas el karenco de la enzimo fenilalanina hidroksilazo. Tiu ĉi enzimo partoprenas la transformadon de fenilalanino en tirozinon. En foresto de la enzimo, fenilpiruva acido (fenilketono) formiĝas anstataŭ tirozino. La fenilpiruva acido akumuliĝas en la korpo kaj fine aperas en la urino. La sango-testo pri fenilketonurio estas rutina ekzameno ĉe novnaskitaj beboj. Trafitaj beboj devus esti nutrataj per dieto kun malgranda fenilalanina enhavo ĝis ĉ. la unua jaro de vivo. Se oni faras ĉi tion, estas alta probablo, ke ili ne plu suferos.