Genetika malsano

Polidaktilio - pli alta ol normala nombro da fingroj - estas hereda malsano

Serpoĉela anemio estas unu el la plej konataj kaj plej studataj heredaj malsanoj

Genetika malsano aŭ malordo estas patologia afekcio okazigita per ŝanĝo de la genaro.​ Tiu povas estis ĉu hereda ĉu nehereda; se la geno ŝanĝita estas en la gametoj (ovoloj kaj spermatozooj) de la genlinio, tiu estos hereda (ĝi pasos el generacio en generacion); male, se ĝi tuŝas nur la korpajn ĉelojn, ĝi ne estos hereda. Ili povas estis unugenaj, plurgenaj aŭ kromosomaj.​

Kaŭzoj

Estas variaj eblaj kaŭzoj:

• Mutacio, kiel por ekzemplo multaj kanceroj.
• Trisomio de la kromosomoj, kiel en la Down-sindromo, aŭ ripetita duobligo de unu parto de la kromosomo, kiel en la sindromo de fragila kromosomo X (ikso).
• Forigo de unu regiono de unu kromosomo, kiel en la 22q13-foriga sindromo aŭ sindromo Phelan-McDermid, en kiu la pinto de la longa brako de la kromosomo 22 forestas, aŭ de unu kompleta kromosomo, kiel ĉe la sindromo de Turner en kiu mankas unu seksa kromosomo.
• Unu aŭ pliaj genoj hereditaj de la gepatroj; tiuokaze la malordo estas nomata "hereda malsano". Ofte la gepatroj estas sanaj, se ili estas portantoj de unu recesiva geno, kiel ĉe la mukoviskozeco, kvankam okazas ankaŭ kazoj kun genetikaj difektoj dominantaj, kiel ĉe la aĥondroplazio.

Epidemiologio

Hodiaŭ, ĉirkaŭ 4.000 genetikaj difektoj estas konataj, kvankam verŝajne multaj malsanoj, kiuj estiĝas kaj kiel ili okazas, ne estas ankoraŭ konataj, estas fakte genetikaj malsanoj. La granda plimulto de genetikaj difektoj estas tre maloftaj kaj okazas po unu homo en malmultaj miloj aŭ milionoj.

Mukoviskozeco estas la plej ofta hereda malsano; ĉirkaŭ 5% da usonaj loĝantoj portas la difektitan genon; unu bebo el ĉiu 2.500 suferas la malsanon kaj ĉirkaŭ 60.000 homoj tra la mondo suferas ĝin.

Down-sindromo, menciita supre, estas la plej ofta kromosoma difekto. Ĝi okazas unufoje en 660 naskiĝoj averaĝe, kaj la patrina aĝo havas decidan efikon: ĉe patrinoj en iliaj 20-aj jaroj la proporcio de beboj kun Down-sindromo estas 1 el 5.000, dum ĉe patrinoj 49-jara la salto al unu el 11 beboj.

Vidu ankaŭ

• Malofta malsano

Bibliografio

• Genoj kaj malsanoj
• Centro por esplorado de heredaj malsanoj
• Canavan disease angle
• CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DOMINANT INTERMEDIATE B; CMTDIB angle
• Phenylketonuria, PKU angle